Este domingo se celebra el día mundial de las enfermedades raras
Raras, parece que las enfermedades que llevan ese apellido afectan a un número reducido de personas, pero esto es una equivocación. Entre 300 y 400 vecinos de Valdeorras se ven afectados por uno de estos patologías, tal y como ha destacado el presidente de la Asociación Anasbabi Ciliopatias, José Carlos Pumar. En España son 4.000.000 de personas las que sufren este tipo de enfermedades, en la provincia de Ourense entre 35.000 y 40.000 mientras que en Galicia son unas 300.000 personas. “Por ser rara no quiere decir que no afecte a mucha gente. Pero hay más de 8 000 enfermedades raras y cada una afecta a poca gente pero sumándola todas son muchas personas”, ha explicado el presidente.
Dicha asociación da apoyo y asesoramiento familiar a todas aquellas personas con una enfermedad rara además de colaborar en la investigación de dichas enfermedades y en los últimos avances que en este campo se puedan ir produciendo, contando con departamentos y áreas específicas en aquellas patologías más prevalentes.
Este domingo la conmemoración será en casa. “El año pasado teníamos 33 previstas la celebración de marchas solidaras, cinco en Ourense. Solo se pudo hacer en A Rúa puesto que cuando era en O Barco llegó el confinamiento”, ha explicado Pumar quien añade que están dando a conocer el trabajo que han realizado en el último año. “Vamos a anunciar el apoyo asistencial en toda España con más de 40 centros entre fisioterapia, psicología, rehabilitación…para personas que necesiten y precisen ese servicio. Aparte de dar a conocer cómo van avanzando las investigaciones en este campo”, ha explicado el presidente.
Como ha ocurrido con otras dolencias, las personas que sufren enfermedades raras no han recibido la atención sanitaria necesaria desde que comenzó la crisis sanitaria. “Las enfermedades raras se acompañan de patologías asociadas importantes y que requieren controles por parte de endocrinos, oftalmólogos, nefrólogos, cardiólogos…”, detalló Pumar.
Parte de su lucha también incide en el diagnóstico. “En atención primaria no están preparados para detectar este tipo de enfermedades, se suele diagnosticar en el especialista pero hasta que una persona llega a este punto llevan 7 u 8 años con la enfermedad sin diagnosticar”, ha precisado. “Uno de los retos que tenemos por delante: mejorar el diagnóstico, lo que genera incertidumbre”.
