Ourense pilotará un proyecto para detectar enfermedades raras en edad pediátrica
El Área Sanitaria de Ourense, Verín e O Barco de Valdeorras desarrollará este proyecto innovador que busca detectar estas enfermedades en edad pediátrica
El Área Sanitaria de Ourense, Verín y O Barco de Valdeorras desarrollará, junto con la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (FEGEREC), un innovador proyecto de "Detección Precoz de Enfermedades Raras Pediátricas", que viene de recibir una beca de las fundaciones Barrié y Roviralta para su puesta en marcha este mismo mes de marzo en Ourense.
La clave de esta iniciativa es ampliar los conocimientos y sensibilización frente las enfermedades raras de los pediatras de atención primaria — primer contacto de los padres y madres—. El objetivo es que estos profesionales reconozcan precozmente cualquier signo o síntoma de alerta y los orienten y pongan en marcha, lo antes posible, el itinerario diagnóstico que permita ganar tiempo e iniciar el tratamiento lo antes posible.
"A chave é a atención primaria" es el nombre del novedoso curso de formación en enfermedades raras, para pediatras de Atención Primaria y residententes en formación de pediatría. Este, según explicó en su presentación Carmen López, directora sociosanitaria de FEGEREC, persigue tres objetivos, «compromiso y sensibilización ante el problema, conocimiento del itinerario clínico e información sobre los recursos sociosanitario y ruta asistencial».
Para ello, detalló López, los profesionales de Atención Primaria de Ourense, primer Área en la que se ponen en marcha este proyecto en el que FEGEREC lleva tres años trabajando, dispondrán de un curso específico y práctico, para saber detectar signos de alerta o sospecha de una enfermedad poco frecuente, y como manejarlos para derivar a los pacientes de la manera más directa a las unidades de referencia para su diagnóstico y tratamiento, además de información sobre recursos dentro de su área.
Signos antes de las 15 años en el 50% de las casos
Iniciar de manera precoz el itinerario diagnóstico es clave ya que, segun explicó la representante de FEGEREC, el 50% de estas mas de 7.000 enfermedades, tipificadas cómo raras, muestran sus primeros signos en edad pediátrica, entre el nacimiento y los 14 años.
En el 8% de los casos los primeros en detectar una sospecha son los propios padres y madres, que recurren a su pediatra de cabecera, pero también los profesionales de los centros educativos, poniendo en alerta a los padres para que acudan al pediatra. En este sentido el jefe de servicio de pediatría, Santiago Cebrián, celebró esta iniciativa ya que «siempre es de agradecer ahondar en el conocimiento de enfermedades que muchas veces son poco conocidas o nuevas», y destacó la importancia del "Cibrado de Enfermedades Metabólicas"que se realiza en Galicia y permite conocer en los primeros días de vida la existencia de una patología de este tipo, para las que Sergas cuenta con unidades de referencia de prestigio internacional como la de enfermedades metabólicas hereditarias o de genética, dirigidas por los doctores Luz Couce o Anxo Carracedo.
Carmen López, agradeció el apoyo del área Sanitaria de Ourense Verín y O Barco de Valdeorras, que facilitará que este curso se desarrolle en horario lectivo en las aulas del Hospital Universitario de Ourense, facilitando así la asistencia de los profesionales de toda la provincia. Al mismo tiempo, gracias al apoyo de las Fundación Barrié y Roviralta, el curso contará con un plantel de 17 expertos, tanto a nivel clínico, como neuropediatras, neuropsiocólogos, genetistas, internistas, etc. como de los ámbitos sociales y jurídico.